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jueves, 26 de noviembre de 2009

Hiperuricemia y artritis gotosa en niños

12:30
hiperuricemia en los niños

Aunque siempre que se habla de gota nos imaginamos a una persona adulta, tambien existen casos en los que esta enfermedad se desarrolla durante la infancia.

El desarrollo de hiperuricemia y artritis gotosa en niños o adolescentes se da con muy poca frecuencia. La mayor parte de las veces, en éstos casos, la identificación de niveles séricos elevados de ácido úrico, es un hallazgo casual en los estudios analíticos de rutina.

Existen muchos factores que pueden condicionar la aparición de una hiperuricemia como pueden ser errores del metabolismo, síndromes hemolíticos, enfermedades mieloproliferativas, alteración de la función renal y fármacos que afectan a la secreción de ácido úrico a nivel tubular.

El nivel de ácido úrico en los niños es variable, con rangos de 3 a 5 mg/dl para ambos sexos, incluso hasta la adolescencia. Esta concentración sérica menor obedece a la rápida y eficiente depuración del ácido úrico por el ríñón.

En ésta entrada vamos a realizar un pequeño resumen de las enfermedades más comunes que pueden condicionar artritis gotosa en la infancia. Son las siguientes:

1) INCREMENTO DE LA ACTIVIDAD DE LA PRPP SINTETASA:

Es una enfermedad poco frecuente. El incremento de la actividad de éste enzima, condiciona una acumulación de un sustrato usado en el metabolismo de las purinas, y que genera de esta manera un incremento en la producción de ácido úrico.

Durante al infancia se observa en éstos niños la existencia de una hiperuricemia, y ya en la 2º y 3ª década de su vida la aparición de gota y nefrolitiasis. Además, también pueden aparecer otras patologías como sordera neurosensorial, hipotonía, ataxia y autismo.

El tratamiento en general está encaminado a disminuir la producción de ácido úrico con el uso del alopurinol y el seguimiento de una dieta baja en purinas.

2) ENFERMEDAD DE VON GIERKE:

Esta enfermedad se produce por una deficiencia o ausencia de la actividad enzimática de la glucosa-6-fosfatasa en el hígado, riñón y mucosa intestinal.

Generalmente se manifiesta en los primeros meses de vida, observando gran hepatomagalia y cuadros recurrentes de hipoglucemia. Suelen tener cara de muñeco y abdomen prominente. Las características metabólicas de éstos niños son la hipoglucemia, acidosis láctica, hiperlipidemia e hiperuricemia.

El niño puede desarrollar hiperuricemia desde la infancia, lo que condiciona cuadros recurrentes de artritis gotosa desde muy pequeños. El tratamiento con alopurinol, suele responder bien, logrando mantener niveles normales de ácido úrico.

3) DEFICIENCIA DEL ENZIMA HPRT:

Es reconocida como la condición metabólica más frecuente asociada a artritis gotosa en pediatría y se expresa como un síndrome con un amplio espectro clínico. La deficiencia enzimática puede ser parcial o total y así podemos hablar de dos síndromes diferentes: SD. DE KELLEY-SEEGMILLER Y SD. DE LESCH-NYHAM.

3A) SINDROME DE KELLEY-SEEGMILLER:

Se produce por una deficiencia parcial del encima HPRT, que produce un incremento en la síntesis de purinas, situación que finalmente permite la producción exagerada de ácido úrico.

Por lo general, tienen una expresión mínima o ausente de manifestaciones del sistema nervioso, y por el contrario es frecuente observar en éstos niños, insuficiencia renal, cuadros de nefrolitiasis y artritis gotosa aguda.

Al igual que en los casos anteriores, para prevenir los cuadros de artritis gotosa y la formación de tofos, se utiliza el alopurinol a dosis recomendadas para pacientes pediátricos de 5 a 10 mg/kg/día, dividido en 2 o 3 tomas al dia, además de una dieta baja en purinas.

3B) SINDROME DE LESCH-NYHAN:

En este caso la deficiencia del enzima es total por lo que los signos clínicos son mucho más graves. El niño manifiesta un estado de automutilación compulsiva, retraso mental, disartria, coreoatetosis, hiperuricemia y gota. Suele aparecer en el sexo masculino y la presencia en pacientes de sexo femenino es extremadamente rara.

El tratamiento es el mismo que para el caso anterior, pero además la neuroestimulación, psicoterapia y rehabilitación musculo-esquelética son un fundamento básico de tratamiento.

4) GOTA FAMILIAR JUVENIL:

También llamada Nefropatía Hiperuricémica Juvenil Familiar (NHJF), se asocia con una forma severa de hipoexcreción renal de ácido úrico. Su presentación es variable y se han visto casos ya en la infancia, pero generalmente se diagnostican en la adolescencia o adultos jóvenes.

Se puede presentar un cuadro agudo de gota como única manifestación clínica de la enfermedad. Esta rara enfermedad puede presentarse en ambos sexos y es característico un cuadro clínico de rápido deterioro de la función renal. Una vez establecido el daño renal, la evolución generalmente es fatal. Por eso en éstos casos un diagnóstico precoz, permite preservar la función renal mediante el uso preventivo de alopurinol.

Para terminar, decir que aunque la artritis gotosa es una enfermedad rara en pediatría, la presencia de hiperuricemia en un niño ha de alertar para establecer un estudio adecuado y así lograr un diagnóstico correcto y precoz, basado sobre todo en la clínica y en los estudios enzimáticos y genéticos.

2 comentarios:

  1. acaban de diagnosticara mi hijo de 8 años con acido urico elevado
    9.5 mg/dl que puedo hacer le restrinjieron las carnes rojas y lacteos eso es suficiente!!!! ayudemne porfavor

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  2. Estimado lector, las enfermedades que pueden causar un aumento del ácido úrico en niños son diversas. Le recomendamos que contraste el diagnóstico y el tratamiento propuesto por su médico con algún otro profesional médico.

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